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廣西火桐（Firmiana kwangsiensis）是梧桐屬落葉喬木，主要分布于中國(guó)南部石灰?guī)r地區(qū)，因其鮮艷的橙紅色花朵和獨(dú)特的掌狀葉具有較高的觀賞價(jià)值（圖1）。然而由于其有限的自然更新能力和自然棲息地碎片化，廣西火桐正面臨著滅絕風(fēng)險(xiǎn)。國(guó)際自然保護(hù)聯(lián)盟（IUCN）將其列為極度瀕危（CR），并被列入中國(guó)生物多樣性紅色名錄，2021年被列為中國(guó)國(guó)家一級(jí)重點(diǎn)保護(hù)野生植物。廣西火桐地理分布范圍狹窄，易受長(zhǎng)期外部干擾，個(gè)體數(shù)量極低。野生種群不超過(guò)5000個(gè)成熟個(gè)體，每個(gè)孤立種群最多不超過(guò)500個(gè)成熟個(gè)體，保護(hù)的緊迫性顯而易見(jiàn)。因此，國(guó)家林業(yè)和草原局在“十四五”國(guó)家極小種群野生植物拯救保護(hù)實(shí)施方案中，將廣西火桐列為優(yōu)先保護(hù)對(duì)象。

該研究基于PacBio HiFi測(cè)序數(shù)據(jù)和HiC輔助組裝，首次獲得火桐亞屬首份高質(zhì)量單倍型基因組。組裝完成的廣西火桐基因組總大小約為2.3 Gb，包含兩套完整的單倍型組裝：Haplotype A（1.17Gb，Contig N50和Scaffold N50分別為58.37 Mb和58.37 Mb）和Haplotype B（1.16 Gb，Contig N50和Scaffold N50分別為57.27 Mb和57.27 Mb）。大部分染色體組裝出了完整的端粒序列，僅少數(shù)不完整或缺失，最終獲得了40條染色體序列，其中38條沒(méi)有g(shù)ap。共注釋到1,749.63Mb的重復(fù)元件，占總基因組的75.19%。通過(guò)從頭預(yù)測(cè)、轉(zhuǎn)錄本證據(jù)和同源蛋白證據(jù)共鑒定到67,527個(gè)蛋白編碼基因，其中有92.33%的基因得到了功能注釋。系列評(píng)估顯示該組裝無(wú)冗余、無(wú)塌縮、錯(cuò)誤率較低且注釋基因的完整度較好,具有較高的組裝質(zhì)量。該研究為深度解析梧桐屬植物的演化歷史、廣西火桐綜合保護(hù)體系的建立和種質(zhì)資源發(fā)掘利用奠定了基礎(chǔ)。

圖1 廣西火桐和高質(zhì)量的單倍型參考基因組

圖2 廣西火桐染色體重復(fù)序列與gap的分布

以上研究結(jié)果以A nearly telomere-to-telomere diploid genome assembly of Firmiana kwangsiensis, a threatened species in China為題發(fā)表于Scientific Data。中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所極小種群野生植物綜合保護(hù)團(tuán)隊(duì)碩士研究生王博強(qiáng)為論文第一作者，中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所孫衛(wèi)邦研究員和楊靜副研究員為論文共同通訊作者。本研究得到了國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目（32371743）、云南省科技廳科技計(jì)劃項(xiàng)目基礎(chǔ)研究專項(xiàng)項(xiàng)目（202201AS070049）、第二次青藏高原科學(xué)考察與研究計(jì)劃（2019QZKK0502）和中國(guó)科學(xué)院西部之光“西部青年學(xué)者”項(xiàng)目的支持。

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https://www.nature.com/articles/s41597-024-04250-8

作者：王博強(qiáng)